¿Sabemos algo sobre las “enfermedades raras”?

tribuna

Vamos a andar

Por Rafael Puente*

Viernes, 01 de marzo de 2019

Se acaba de recordar el Día Mundial de las Enfermedades Raras y, por tanto, parece oportuno que nos preguntemos qué sabemos sobre esas enfermedades que —precisamente por ser raras— son muy poco conocidas, y el principal efecto de ese desconocimiento deviene en la soledad y el desamparo de las familias de esos enfermos. Se considera raras a las enfermedades que afectan a menos de uno por cada 2.000 ciudadanos; se calcula que afectan al 6 a 8% de la población mundial y, por supuesto, pueden afectar a cualquiera. 

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, en sus habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales, y de comportamiento. 

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras? En su mayor parte son crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: 

• Comienzo precoz en la vida (dos de cada tres aparecen antes de los dos años). 

•  Dolores crónicos (uno de cada cinco enfermos).

•  El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (uno de cada tres casos). 

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre uno y cinco años, y el 12% entre los cinco y 15 años. 

Afortunadamente, en Cochabamba existe una organización que se dedica a ese tema. Se llama Fundación Qhana Uj y ha sido promovida por la familia de un joven que padece adenoleucodistrofia, ligado al cromosoma X, y que ha dedicado todo su tiempo y energías a facilitarle la vida a un hijo —llamado Qhana Uj—, quien desde los tres años padece dicha dolencia. Actualmente tiene 25 años. 

Gracias a esa familia y a la fundación  podemos orientarnos sobre el significado del Día Mundial de las Enfermedades Raras y empezar a superar la ignorancia de la sociedad y del Estado respecto de dichas enfermedades. 

Es importante también pensar  en todas las personas que padecen leucodistrofias, una enfermedad poco frecuente, que en un 95% de los casos afecta a niños menores de 10 años.

Desde un encuentro mundial en Madrid nos llegan datos sobre estos males poco frecuentes (y que precisamente por eso resultan doblemente dolorosos para las familias de los enfermos). Parecen significativos los siguientes: 

•  Desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se cuenta con un diagnóstico pasan entre cinco y 10 años. 

• Mientras tanto, 40,9 de los pacientes no reciben ningún tratamiento, más del 40% reciben tratamientos inadecuados. En el 26,8% de los casos la enfermedad se agrava. 

• La atención sanitaria recibida resulta insatisfactoria para el 46,6% de los pacientes e inadecuada para el 72% (normalmente por falta de conocimiento sobre su patología). 

• La cobertura de productos sanitarios (por parte de la sanidad pública) es escasa o nula. 

•  En el 85% de los casos el tratamiento es de larga duración (e inaccesible para la mayoría). Además, en el 50% de los casos requiere desplazamientos (la mayoría de hasta cinco veces) y se sabe que el 17% no ha podido viajar. 

• Como promedio se requiere cinco horas diarias de dedicación a los pacientes por parte de quienes los apoyan (padres, hermanos, abuelos). 

• En el 41% de los casos esa dedicación llevó a la pérdida de oportunidades laborales; en el 37% a la reducción de la jornada laboral y en 37% se perdió oportunidades de formación. 

• Los gastos de tratamiento suelen requerir el 20% de los ingresos anuales de las familias (gastos en médicos, medicamentos, ayuda técnica, transporte etcétera). 

• Además, en el 75% de los casos se padeció discriminación, en el 70% se ha contado con un certificado de discapacidad (con el que la mitad de las familias no están de acuerdo). 

Se trata, por tanto, de un problema social y familiar que puede ser muy serio, y crear graves sufrimientos personales y familiares, y el día mundial que este año se celebra el 28 de febrero debiera servir por lo menos para que nos enteremos del problema (y no nos coja de sorpresa), para que podamos solidarizarnos con las víctimas y para que podamos exigir al Estado que asuma mediante una política pública de salud.

*Es miembro del Colectivo Urbano por el Cambio (CUECA) de Cochabamba.